很多身材矮小的患者,除了身高较矮外,没有其他任何不适症状。由于生长发育慢,平常生病都很少,多数智力发育也正常,家长常常不认为孩子是病态的。其实,只要身高低于同地区、同种族、同年龄、同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位(通俗地讲就是一百个这样的孩子按大小个子排队的最后三个人)医学上称为矮小症。同时3岁至青春期前每年生长小于4~5厘米、青春期每年生长小于5~6厘米称为生长发育迟缓。既然能下矮小症或生长发育迟缓的诊断,就代表是病态的,即存在影响生长发育的疾病,否则就是需要下疾病诊断了。
以上两种情况均属病理状态,目前很多已能找出病因。常见的矮小病因有:
一、内分泌性矮小:如生长素缺乏(过去我们称为垂体性侏儒,由于侏儒带有歧视性质,我们现在不用这个名称了,但不代表没有这种病。如果生长素缺乏,不及时补充会有很多危害的。不仅会引起矮小,也会引起骨龄疏松、肌肉、性发育不良,易衰老、易患心血管疾病和代谢异常等。孩子们缺锌、缺钙需要补充,生长素缺乏为什么不需要补充?只不过生长素缺乏表现不太明显,不象糖尿病人,胰岛素缺乏那样,不及时补充会立即致命。)、甲状腺素低下,两者分别可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。性早熟所致成年身高低也属此类。性早熟者与一般矮小不同,由于发育提前,成长期身高可高于同龄人,但生长停止也早,最终身高常常较矮。目前内分泌性矮小治疗效果很好。
二、特发性矮小(包括多数遗传性身材矮小):即通过目前医学手段,还查不出矮小症病因的,可能与生长激素活性不够,或生长激素受体不敏感等有关,除极少数特殊原因外,目前特发育矮小,多数可通过生长激素治疗,达到较正常身高。
三、营养性矮小:除部分较严重长期慢性病者,目前已少见。轻度的营养不良或一般性“挑食”不至于引起身材矮小(虽然很多矮小者,食欲较差,常常不是食欲差造成矮小,而是因为矮小者,生长缓慢,自身需要量少,吃得也比较少。为什么儿童进入青春期后,食欲常常会增加?主要是因为生长加速,需要量增加),长期严重营养不良才影响身高。其实,有时短时间饥饿,还有可能促进生长激素分泌,为什么饿虎下山比吃饱的老虎厉害?轻度饥饿可激发很多激素分泌。此类病人不需要进行增高治疗,只要有效治疗原发病,调整营养就能长高。
四、宫内发育迟缓:患儿出生时身长、体重低,出生后半年到1年内未能出现有效追赶,成年身高也低。生长素能对此类病人有一定的提高成年身高作用。
五、染色体疾病:如特纳综合症、唐氏综合症等,通过染色体检查可确诊。根据病种不同治疗效果不同。
六、遗传代谢性疾病:如笨丙酮尿症、粘多糖病。此类病人目前增高治疗效果差。
七、体质性青春期延迟:即所谓的“晚长”,这一类人群常有家族史,一般不需要治疗,最终也能达到正常身高。如疑属此类,应定期检查骨龄,并做成年身高预测。因为现在的儿童比上一代人的发育已明显提前。目前有不少西方发达国家规定正常生长期儿童每两年检查一次骨龄。
八、骨骼系统疾病:如软骨发育不育、成骨不全等。此外,还有一些少见病如:肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等。
现在有很多家长,甚至一部分医务人员,对身材矮小存在一定误区。认为矮小,要么是“营养不良”,么要就是“晚长”。其实,加强营养,也改善不了矮小症患者的身高。治疗矮小症不是到营养科看病,而是到儿童内分泌科就诊。成年人有内分泌疾病,儿童期一样会有内分泌疾病。另外,“晚长”还有程度问题,如果相差3、5厘米,晚长(指青春发育明显晚于同龄人)有可能追赶上来,如果相差20CM,即使是晚长,后期也不可能追赶上来了。甚至还有一些家长,无视孩子已经有明显发育迹象或女孩已经初潮,男孩已经变声或遗精,还盲目地认为是晚长,一旦青春发育结束,骨骼就已经成年身高,就再没有治疗机会了。我们门诊就常常遇到等到孩子不长了,发现身材矮小才来求治者,此时一切为时已晚。因此,在发现孩子身材矮小时,不要一味的地等待,应及时做相应检查,治疗越早,效果越好。