特纳综合征（TS）是一种严重的生长障碍，每2500名女孩中约1人患病。虽然研究人员不知道具体是什么原因导致了特纳综合症，但他们知道这是女孩染色体问题的结果。

　　1938年内分泌学专家Henry Turner博士在首先提出特那是综合征的概念。她描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。

　　特纳综合征女孩的身高通常比较矮小。那些没有得到治疗的身材矮小症患儿的平均身高仅能达到1.4米。

　　好消息是当女孩仍然在生长发育期间被诊断出Turner综合征，她可以接受生长激素治疗，以帮助她变得更高。

　　特那氏综合征是怎么形成的？

　　大多数女孩出生时有两条X染色体，但Turner综合征的女性只有一条X染色体出生，或者丢失了一条X染色体其中的一个片段。特纳综合征对女孩的影响差异很大。这一切都取决于许多身体的细胞受X染色体变化的影响。

　　除了成长问题，特纳综合征阻止卵巢发育正常，影响女孩的性发育和生育能力。由于卵巢负责控制乳腺生长和月经激素，所以大多数患特纳综合征女孩不会经历与青春期相关的所有生理变化，除非他们得到及时治疗。几乎所有的特纳综合征女孩都会不育，或者说不能自己怀孕。

　　　TS可能导致的其他健康问题

　　患特纳综合征的女孩可能更容易出现其他的健康问题，包括肾脏问题，高血压，心脏问题，超重，听力障碍，糖尿病和甲状腺疾病。有些女孩还可能会遇到学习困难，特别是在数学方面。许多人在技能性任务面前困难重重，比如阅读地图或视觉识别。

　　除了身材矮小和缺乏性发育外，特纳综合征女孩常见的其他一些身体特征是：

　　●颈部畸形：蹼颈（在颈的两侧自乳突起至肩峰形成两片纵行的蹼状皮膜，由两层皮肤和一层纤维结缔组织构成；颈短而宽）

　　●脖子后面低发际线

　　●眼皮下垂

　　●耳朵(耳廓异常骨发育)在头部两侧非对称性排列

　　●骨骼发育异常（尤其是手骨和肘骨）

　　●皮肤毛孔粗大

　　●水肿（手脚水液潴留）

　　因为特纳综合征可以影响一个女孩的外貌和发展，一些女孩在身体形象或自尊方面可能会遇到问题。

　　TS患者境遇完全不同。有些人可能有很多身体缺陷和症状，而其他女孩只会遇到少数生长问题。在早期适当的医疗保健和持续的医疗支持下，大多数人可以过上正常，健康和富有成效的生活！

　　特纳综合症的诊断

　　特纳综合征女孩通常在出生时或在预期经过青春期的时间内被诊断。如果一名女婴患有特纳综合征的一些症状，医生通常会进行一项名为血液染色体核型分析的检查。测试计数染色体的数量，并且可以识别任何异常形状或缺失的染色体部分。

　　在某些情况下，女孩患特纳并没有明确的迹象表明直到她到达通常经历青春期的年龄才显露病情。

　　如果核型血液检查显示一名女孩患有特纳综合征，那么她的医生可能会要求额外的检查来检查经常与特纳综合征相关的肾脏，心脏，听力等其他问题。

　　特纳综合征的治疗

　　因为特纳综合征是由染色体异常引起的疾病，所以没有具体的治疗方法。然而，科学家已经开发了一些治疗方法，举个例子，在帮助患者身高增长方面——研究人员也正在不断研究新的治疗形式。

　　生长激素治疗可以并改善生长并影响女孩的最终成年身高。事实上，在许多情况下，适当治疗可以帮助许多特纳综合症女孩的成年身高达到正常人的平均身高水平，特别是如果在童年时期就开始治疗。

　　特纳综合征的另一种治疗方法是雌激素替代疗法，这有助于女孩经历青春期的身体变化，包括乳房发育和月经周期。这种治疗通常在女孩约12或13岁时开始。

　　而一种称为体外受精的技术可能使一些特纳综合征的妇女怀孕。供体卵可用于产生胚胎，然后将其放入具有特纳综合征的女性的子宫（子宫）中。通过适当的维持治疗，女性可以顺利度过孕期，并通过正常的生育过程生产婴儿。

　　特纳综合症患者的生活

　　虽然特纳综合征女孩可能有一定的学习困难，但大部分人可以上学和上课，通常是：

　　●写作能力

　　●通过听力学习

　　●记住信息以及其他

　　●培养良好的语言能力

　　●如果您有特纳综合征，你必然会知道它对生活方方面面的的影响。但这只是你身体，情感和智力自身其中一小部分的影响。

　　以下是一些可以帮助你应对TS的建议：

　　●加入特纳综合征女孩支援小组。请你的医生或家长了解更多信息或帮助你找到您所在地区的特纳综合征社会团体或组织。

　　●积极参加你喜欢的各类运动或兴趣爱好。

　　●考虑做志愿者工作。帮助别人也能提高你的自尊心和信心。

　　●考虑与专业治疗师交谈。合格的辅导员或其他精神卫生专业人员可以帮助您建立自尊心，并解决您对特纳综合症疾病的担忧。如果你认为自己需要帮助，请与您的父母讨论。

　　●写日记，你可以在其中记录处理的挑战的想法和感受。

　　●如果你在学校遇到问题，请与您的家长或学校辅导员交谈。

　　●如果你有一个患特纳综合征的朋友，请记住要尊重她的情绪和身体需要。例如，她可能并不总是很乐意谈论她的病情，所以在她感觉ok的情况下再与你分享。

　　你也可以通过闲逛和做一些你们在一起很享受的东事情来帮助你朋友，如果她转向你的建议或安慰，那么你可以成为一个很好的听众。